Nadir hastalıklara dikkat çekmek ve toplumda farkındalık oluşturmak için Bezmialem Vakıf Üniversitesinin ev sahipliğinde “6
Nadir hastalıklara dikkat çekmek ve toplumda farkındalık oluşturmak için Bezmialem Vakıf Üniversitesinin ev sahipliğinde “6. Dünya Nadir Hastalıklar Günü Sempozyumu ” düzenledi. Sempozyumda açıklamalarda bulunan Prof. Dr. Ahmet Belce, Türkiye’deki nadir hastalıkların birçoğunun genetik geçişli akraba evliliğinden kaynaklı olduğunu belirtti.
Her yıl Şubat ayının son haftasında “Nadir Hastalıklar” haftası kapsamında toplumda farkındalık oluşturacak çeşitli etkinlikler düzenlenliyor. Dünyada 7 binden fazla türü olduğu bilinen bu hastalıkların, bugün dünyada 300 milyon, Türkiye’de ise 7 milyona yakın insanın yaşamını etkilediği biliniyor. Bu kapsamda Bezmialem Vakıf Üniversitesinin düzenlemiş olduğu 6. Dünya Nadir Hastalıklar Günü Sempozyumunda nadir hastalıkların tanımı, tanısı, tedavisi ve hastaların nasıl beslenmesi gerektiği gibi konular ele alındı. İki gün süren sempozyumun ilk günü fenilketonüri ve çölyak hastaları için yiyecek ve içecek hazırlama eğitimi verildi.
“Türkiye’de 7 milyon kişinin nadir hastalığı var”
Nadir hastalıkların tanı rakamlarının her geçen yıl arttığına dikkat çeken Bezmialem Üniversitesi Sağlık Bilimleri Fakültesi Dekanı Prof. Dr. Ahmet Belce, “Bu güne kadar tanısı yapılmış ve ismi konulmuş 7 bin civarında nadir hastalık bulunmaktadır. Türkiye’de ise nadir hastalıkların 7 milyona yakın insanın yaşamını etkilediği bilinmektedir. Her geçen sene tanı rakamları gittikçe artmaktadır. Bunların birçoğu genetik hastalıklardır. Ancak her nadir hastalık genetik hastalık değildir. Bir takım virüsler bakteriler ve başka etmenlerin yol açtığı nadir hastalıklar da var. Nadir hastalıklarda genetik geçişli olanlar Türkiye için en önemli olanlarıdır. Bunun başlıca nedeni ise ülkemizde yaygın olarak yapılan akraba evlilikleridir. Türkiye’de her beş evlilikten birinin akraba evliliği olduğunu biliyoruz.” şeklinde konuştu.
“Erken tanı hayati önem taşıyor”
Bezmialem Vakıf Üniversitesinde nadir hastalıklarla ilgili tanı ve tedaviye yönelik çalışmalar olduğunu kaydeden Prof. Dr. Ahmet Belce, bu konuda uzman hekimlerinin olduğunu söyledi. Ailelere nadir hastalıklar konusunda dikkatli olmaları gerektiğini hatırlatan Prof. Dr. Ahmet Belce, “Özellikle ailelere bebeklerinde normalin dışında giden bir şeyler olduğunu fark ettikleri zaman hemen bir hekime başvurmalarını öneririz. Örneğin çocuğun terinin, idrarının ve dışkısının normalden farklı kokması nadir hastalıkların bir belirtisi olabilir. Bu tür hastalıklarda erken tanı son derece önemlidir. Erken tanı ile özel gıda desteklerine geçmek mümkün oluyor. Böylece çocuklar özel mamalarla ve diyetle sağlıklı bir şekilde hayatlarına devam edebiliyor. Bu hastalıklarla ilgili ilaç geliştirme çalışmalarına devam ediliyor. Bunların bir kısmında enzim tedavisi mümkündür. Hatta bazılarında gen terapisi bile mümkün olabiliyor.” diye konuştu.
“Öğrencilerimiz fenilketonüri hastaları için özel kurabiye formülü geliştirdi”
Sempozyum çerçevesinde öğrencilerin nadir hastalığı olan hastaların özel ihtiyaçlarını karşılayacak ürünler geliştirdiğinin altını çizen Prof. Dr. Ahmet Belce, “Öğrencilerimiz, istediğimiz poster çalışmalarında hastalıkların hem tanısı hem de tedavisi ile ilgili yöntemler ortaya koydular. Beslenme ve Diyetetik Bölümünden bir öğrencimiz Fenilketonüri (PKU) hastalarının özel ihtiyacı olan karnitini, avokadodan temin ederek undan yapılan bir kurabiye formülü geliştirdi. Fenilketonüri, zihinsel özür oluşturabilen kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Bunun yanı sıra etkinlik öncesi Fenilketonüri hastalarımız için özel olarak pişirme kursu düzenledik. Bu kursumuzda öğrencilerimiz özel ihtiyacı olan hastalar için pizzalar ve mahlepli kurabiyeler yaptılar.” diye ekledi.
Prof. Dr. Ahmet Belce, nadir hastalıkla mücadele veren hastaların bir çoğunluğunun kas ve solunum sistemiyle ilgili problemler yaşadığını da belirterek, “Öğrencilerimiz üniversite çerçevesinde düzenlemiş olduğumuz poster yarışmalarında hastalarımızın kas ve solunum sorunlarına karşı özel teknikler içeren posterler hazırladılar. Yapılan gözlemler sonucunda öğrencilerimizin hocalarının gözetiminde takip ettikleri hastaların önemli bir bölümünde solunum fonksiyonlarında düzelmeler olduğu görüldü.” ifadeleriyle konuşmasına son verdi.
