Spinal Musküler Atrofi (SMA) farkındalığını artırmak amacıyla her yıl Ağustos ayında düzenlenenSMA Farkındalık Ayıkapsamında, Türkiye'de erken tanı, yaşam boyu bakım ve kurumlar arası iş birliğinin önemi yeniden gündeme taşınıyor. Roche İlaç Türkiye ile Türkiye SMA Vakfı, SMA ile yaşayan bebekler, çocuklar ve erişkinlerin klinik tedavinin yanı sıra eğitim, istihdam ve sosyal yaşamda da desteklenmesi gerektiğine dikkat çekiyor.

SMA GÖRÜLME SIKLIĞI VE HASTALIĞIN SEYRİ

Hareketi sağlayan kasların kontrolünden sorumlu sinir hücrelerini tutan kalıtsal bir nöromusküler hastalık olan SMA, kas gücünde azalma, hareket kabiliyetinde gerileme ile yutma ve solunum fonksiyonlarında bozulmaya yol açabiliyor. Uluslararası verilere göre SMA, dünya genelinde yaklaşık her 10 bin doğumda bir, Türkiye'de ise yaklaşık her 6 bin doğumda bir görülüyor.

Uzmanlar, SMA'nın seyir ve belirtilerinin başlangıç yaşına ve klinik özelliklere göre değiştiğini vurguluyor. Toplumda çoğunlukla bebeklik ve çocukluk çağı ile özdeşleştirilse de, hastalığın ilk bulguları geç ergenlikte veya erişkin dönemde de ortaya çıkabiliyor. Geç başlangıçlı olgular genellikle Tip 3 ve Tip 4 SMA olarak sınıflandırılırken, bu gruptaki bireylerin de düzenli takip ve tedaviye ihtiyaç duyabildiği belirtiliyor.

TÜRKİYE'DE SMA TARAMASI VE ERKEN TANI UYGULAMALARI

Türkiye'de son yıllarda hayata geçirilen ulusal programlar, SMA yönetiminde erken tanının önünü açıyor. SMA'nın 2022 yılında Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'na eklenmesiyle, bebeklere doğumdan sonraki ilk günlerde alınan topuk kanı ile tarama yapılabiliyor. Sağlık Bakanlığı verilerine göre, 2022 yılında 1 milyon 553 bin 189 yenidoğan tarandı ve 235 bebeğe SMA tanısı konuldu.

Buna ek olarak, Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcılık Tarama Programı kapsamında Eylül 2023'e kadar 1 milyon 834 bin kişiye taşıyıcılık testi uygulandığı bildirildi. Bu uygulamaların, ailelerin hastalık konusunda bilgilendirilmesi ve olası risklerin daha erken değerlendirilmesi açısından önemli bir adım olduğu ifade ediliyor.

TEDAVİYE ERİŞİM VE UZUN DÖNEM HASTALIK YÖNETİMİ

Türkiye, SMA alanında yalnızca tarama ve tanı basamağında değil, tedaviye erişim konusunda da yeni düzenlemelerle öne çıkıyor. Onaylı tedavilerin geri ödeme kapsamına alınması sayesinde, farklı yaş gruplarındaki SMA hastalarının bu tedavi seçeneklerinden yararlanabilmesi mümkün hale geldi. Erişkin hastaların da güncel tedavilere ulaşabilmesi, iş ve sosyal yaşamdan kopmadan hayatlarını sürdürebilmeleri açısından kritik bir kazanım olarak değerlendiriliyor.

Türkiye'de tedavi gören yaklaşık 1.300 SMA hastası bulunduğu tahmin ediliyor. Uzmanlara göre ilaç tedavisi, kapsamlı SMA yönetiminin yalnızca bir bileşenini oluşturuyor. Solunum desteği, beslenme yönetimi, fizik tedavi ve rehabilitasyon, düzenli nörolojik kontroller ile gerektiğinde psikososyal destek, hastaların günlük yaşamına katılımını doğrudan etkileyen unsurlar arasında yer alıyor.

BÜTÜNCÜL BAKIM İÇİN İŞ BİRLİĞİ ÇAĞRISI

Türkiye SMA Vakfı Başkan VekiliEce Soyer Demir, SMA ile yaşayan bireylerin hastane dışındaki ihtiyaçlarının da görünür olması gerektiğini belirterek, erken tanı ve tedaviye erişimin sosyal destek mekanizmalarıyla tamamlanması gerektiğini ifade ediyor. Demir, eğitim hayatının kesintisiz sürdürülmesi, rehabilitasyona düzenli ulaşım, sosyal haklara erişim ve toplumsal yaşama eşit katılım gibi alanların SMA yolculuğunun ayrılmaz parçaları olduğuna dikkat çekiyor.

Demir, özellikle erişkin SMA'lı bireylerin bağımsız yaşam, eğitim ve istihdam süreçlerinde karşılaştıkları zorlukların daha fazla gündeme taşınması gerektiğini vurguluyor. Vakıf, hasta ve ailelerinin yaşamın her döneminde desteklendiği bütüncül çözümler için farkındalık çalışmalarını ve paydaşlarla iş birliğini sürdürdüğünü belirtiyor.

BİLİMSEL GELİŞMELER VE DİSİPLİNLER ARASI YAKLAŞIM

Roche İlaç Türkiye Medikal LideriDr. Mahir Kurt, SMA yönetiminin tanı ve ilaç tedavisiyle sınırlı olmayan, uzun soluklu ve çok disiplinli bir yaklaşım gerektirdiğini dile getiriyor. Kurt, tarama programları sayesinde semptomlar başlamadan önce tanı konulabilmesinin ve tedavinin erken dönemde başlatılmasının hastalık yönetiminde önemli bir avantaj sağladığını belirtiyor.

Dr. Kurt'a göre, her SMA hastasının klinik ihtiyaçları ve yaşam yolculuğu birbirinden farklı seyrediyor. Bu nedenle tedavide erken dönemde elde edilen kazanımların korunması için düzenli klinik takip, fizik tedavi ve rehabilitasyon, solunum ve beslenme desteği gibi unsurların sürece entegre edilmesi gerekiyor. Çocukluktan yetişkinliğe uzanan süreçte disiplinler arası koordinasyonun sürdürülmesi, hem hastalığın klinik yönetimine hem de bireyin bağımsızlığına katkı sağlıyor.

“KAZANIMLARI SÜRDÜRÜLEBİLİR HALE GETİRMEK ORTAK SORUMLULUK”

Roche İlaç Türkiye Genel MüdürüFarid Bidgoliise Türkiye'nin SMA alanında oluşturduğu erken tanı ve tedavi altyapısına dikkat çekiyor. Bidgoli, yenidoğan ve taşıyıcılık taramalarından, farklı yaş gruplarındaki hastaların tedaviye erişimine kadar elde edilen kazanımların, hastaların yaşamlarının tüm aşamalarına yansıtılması gerektiğini ifade ediyor.

Bidgoli, bilimsel inovasyonun kalıcı değer üretebilmesi için sağlık otoriteleri, sağlık profesyonelleri, akademi, hasta dernekleri ve özel sektörün ortak hedefler doğrultusunda hareket etmesinin önemine işaret ediyor. Roche İlaç Türkiye, SMA ile yaşayan bireylerin ihtiyaçlarının daha iyi anlaşılması, yenilikçi tedavilere erişimin desteklenmesi ve yaşam kalitesini artıracak sürdürülebilir çözümler geliştirilmesine katkı sunduğunu belirtiyor.

FARKINDALIK ÇALIŞMALARI VE TOPLUMSAL ETKİ

Ağustos SMA Farkındalık Ayı kapsamında paylaşılan “Birlikte Mümkün” temalı farkındalık videosu, SMA ile yaşayan bireylerin yaşam yolculuğunda erken tanının, tedaviye erişimin, bütüncül bakımın ve dayanışmanın önemini öne çıkarıyor. Kampanya, toplumda doğru bilginin yaygınlaşması ve SMA ile yaşayan bireylerin ihtiyaçlarının daha görünür hale gelmesine katkı sağlamayı amaçlıyor.